Međunarodni dan rijetkih bolesti obilježava se 29. februara u prestupnoj godini, kakva je ova 2024., a kad nije prestupna - 28. februara. Ovaj dan ustanovljen je 2008. godine na inicijativu Evropskog udruženja za rijetke bolesti. Cilj te inicijative jeste upoznati se s teškoćama oboljelih, njihovim životnim navikama i potrebama. Širom svijeta se nastoji podići svijest javnosti o rijetkim bolestima, te o njihovom utjecaju na život oboljelih i njihovih porodica kao i poboljšati pristup liječenju i medicinskoj skrbi.
Dugoročni razlog kampanje Dana rijetkih bolesti jeste postizanje ravnopravnog pristupa dijagnozi, liječenju, zdravstvenoj i socijalnoj skrbi i društvenim prilikama za osobe pogođene rijetkom bolešću.
Genetskog ili kongenitalnog porijekla
Ne postoji uobičajena međunarodna definicija rijetkih bolesti. Termin „rijetke bolesti“ odnosi se na široku i heterogenu grupu bolesti, koje su uglavnom genetskog ili kongenitalnog porijekla, progresivnog hroničnog, polisistemskog ispoljavanja. Pojedine rijetke bolesti bilježe veoma nisku učestalost u općoj populaciji.
Rijetke bolesti su najčešće hronične, degenerativne i smrtonosne bolesti, te kao takve utječu na smanjenje kvaliteta života oboljelih. Obično je riječ o bolestima koje se kasno dijagnosticiraju, upravo iz razloga svoje rijetkosti.
Prema definiciji Evropske organizacije za rijetke bolesti (EURORDIS- European organization for rare diseases), rijetkim bolestima se smatraju bolesti koje se susreću kod ne više od pet osoba na 10.000 pripadnika opće populacije (ne više od jednog oboljelog na 2.000 pripadnika opće populacije).
Poteškoće uzrokovane rijetkim bolestima
Unutar grupe rijetkih bolesti postoje i one koje su „vrlo rijetke“ te pogađaju jednu osobu na 100.000 stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti su posebno izolovani i ranjivi.
Rijetke bolesti ne utječu samo na osobu s dijagnozom- one također utječu na porodice, prijatelje, staratelje i društvo u cjelini.
Uprkos raznovrsnosti koju pripisujemo rijetkim bolestima, oboljeli od rijetkih bolesti i članovi njihovih porodica suočeni su s jednakim poteškoćama koje proizlaze upravo iz rijetkosti njihove bolesti:
- Nemogućnost postavljanja ispravne dijagnoze,
- Nedostatak informacija,
- Nedostatak naučnog znanja,
- Socijalne posljedice,
- Nedostatak odgovarajuće i kvalitetne zdravstvene skrbi,
- Visoke cijene nekolicine poznatih lijekova i terapije,
- Propusti u dostupnosti terapije i skrbi.
Ciljevi i preporuke EU i EK
Niska prevalenca rijetkih bolesti uvjetuje da se mnogi problemi efikasnije rješavaju organiziranjem na nivou Evropske unije, nego na nivou pojedinih država. Evropska unija pridaje posebnu pažnju rijetkim bolestima, uvodeći posebne zakone i finansijske povlastice.
Glavni ciljevi koje je postavila Evropska unija na polju rijetkih bolesti su:
- Unapređenje identifikacije rijetkih bolesti;
- Podrška razvoju zdravstvenih politika u oblasti rijetkih bolesti, koje će unaprijediti zdravstvenu zaštitu oboljelih od rijetkih bolesti;
- Razvijanje evropske saradnje, koordinacije i nadzora u oblasti rijetkih bolesti.
Glavne preporuke Vijeća Evrope s ciljem unapređenja pristupa rijetkim bolestima odnose se na:
- Donošenje nacionalnih strategija i akcionih planova za rijetke bolesti u zemljama članicama EU, s ciljem osiguranja osobama oboljelim od rijetkih bolesti jednakog i adekvatnog pristupa kvalitetnoj zdravstvenoj zaštiti, koja uključuje dostupnost dijagnostici, liječenju i „orphan” lijekovima, na bazi jednakog tretmana i solidarnosti;
- Uspostavljanje adekvatne, zajedničke definicije, kodifikacije i katalogizacije rijetkih bolesti i uspostavljanje referentnih baza podataka o rijetkim bolestima;
- Provođenje istraživanja na polju primjene specifičnog liječenja rijetkih bolesti;
- Osnivanje koordinacionih centara (centara izvrsnosti) i referentne mreže za rijetke bolesti širom Evrope, s uspostavljanjem jedinstvenog evropskog informacionog sistema za rijetke bolesti;
- Formiranje zajedničke ekspertize na polju rijetkih bolesti na evropskom nivou;
- Osnaživanje udruženja pacijenata oboljelih od rijetkih bolesti;
- Osiguranje održivosti svih aktivnosti u oblasti rijetkih bolesti.
Ključna rana dijagnoza
Dijagnoza rijetkih bolesti je od ključne važnosti za rani početak tretmana i rehabilitaciju, a tako i za poboljšanje kvaliteta života osoba s rijetkim bolestima. Skrb o oboljelima iziskuje veliko znanje, razumijevanje i empatiju ljekara. Uspostavljanje mreže zdravstvenih ustanova s kvalificiranim osobljem i odgovarajućom dijagnostičkom opremom je veoma bitno za ranu dijagnozu. Praćenje pacijenta s rijetkim bolestima omogućava bolji tretman, posebno u vezi s dosljednosti onih koji pružaju zdravstvene usluge i u smislu pristupa svim podacima o ovim pacijentima.
Važno je širiti svijest o ovim bolestima, poticati ljekare i studente medicine da se zanimaju za njih te ih educirati o njima, kako bi ih imali na umu pri izazovima svog svakodnevnog rada i tako ih uspjeti na vrijeme prepoznati. Postepene promjene će imati utjecaja i na jačanje svijesti javnosti o ovim bolestima, smanjenje stigme i stvaranje uslova za punu podršku oboljelim.
Ukoliko se otkriju na vrijeme, mnoge od ovih bolesti mogu se uspješno liječiti i kontrolirati
Foto: adiva.hr
