O trombozama i trombofiliji se vrlo malo govori i piše u našoj zemlji, iako one predstavljaju jedan od vodećih uzroka obolijevanja i smrti u savremenom svijetu. Smatra se da 70 posto ljudi u razvijenim zemljama, gdje su pod kontrolu stavljene zarazne bolesti, umire od direktnih i/ili indirektnih posljedica tromboze.
Ova bolest je izuzetno opasna po trudnice, jer ugrožava život i zdravlje kako žene tako i ploda. Prema svjetskim statistikama, čak 60 posto spontanih pobačaja od 10. sedmice trudnoće su posljedica trombofilije.
Vanjski faktori
Trombofilija predstavlja grupu bolesti koju karakterizira poremećaj zgrušavanja krvi (koagulacije) u smislu povećane sklonosti za stvaranje ugrušaka u krvnim sudovima. Trombofilija nastaje kao rezultat kompleksne interakcije između negenetičkih i genetičkih faktora rizika koji dovode do poremećaja u zgrušavanju krvi.
U toku posljednjih decenija opisan je veliki broj genetičkih (nasljednih) faktora rizika za nastanak trombofilije, uključujući one koji dovode do nedostatka inhibitora koagulacije, povećanog nivoa ili smanjene inaktivacije koagulacionih faktora ili defekata sistema za fibrinolizu.
Osim nasljednih, postoji i stečena trombofilija, koja se dokazuje preko antikardiolipinskih antitijela. Na zgrušavanje krvi utječu brojni vanjski faktori kao što su: trudnoća, oboljenja jetre i bubrega, kontraceptivne pilule, upalni procesi itd. Procjenjuje se da je rizik od nastanka venskih tromboza kod žena koje uzimaju pilule za kontracepciju najmanje osam puta veći od onih koje ih ne koriste.
Pacijenti s trombofilijom skloni su abnormalnom zgrušavanju krvi i stvaranju ugrušaka u arterijama i venama, što može utjecati na rad gotovo svih organa. Najčešće kliničke manifestacije trombofilije su: ishemijska bolest srca (infarkt), ishemijski cerebrovaskularni insult (moždani udar), tromboze perifernih arterija, duboke venske tromboze i/ili embolije pluća.
Kod ovih pacijenata, osim arterijske i venske tromboze, mogu se javiti migrenozni bolovi, glavobolje, slabost, ljubičasto prošarana koža. Trombofilija je u visokom procentu odgovorna i za ponovljene spontane pobačaje (obično nakon 10. sedmice trudnoće), mrtvorođenče u drugom ili trećem tromjesečju i abrupciju placente.
Pretpostavlja se da do gubitka ploda dolazi zbog stvaranja ugrušaka krvi u posteljici i slabe cirkulacije krvi kroz posteljicu. Venski i plućni tromboembolizam su važni uzroci obolijevanja i smrti u trudnoći. Rizik za trombozu postoji najmanje 6 sedmica nakon porođaja.
Ispitivanje gena
Dijagnoza trombofilije postavlja se na osnovu molekularne dijagnostike trombofilije (ispitivanje gena) i analizom krvi. Na trombofiliju treba testirati sve bolesnike koji u porodici imaju oboljele od tromboze, one kod kojih je dijagnosticirana tromboza, posebno u mlađem životnom dobu (manje od 40 godina), tromboze udružene sa spontanim pobačajima, spontani pobačaji i mrtvorođenčad.
Žene koje su imale jedan ili više spontanih pobačaja bez dokazanog razloga moraju se testirati na trombofiliju. U slučaju da se dokaže genetska osnova bolesti, za trudnoću se trebaju pripremiti i početi primati odgovarajuću terapiju.
Nasljedni faktor
Žene s dokazanom nasljednom trombofilijom tretiraju se bez obzira na to da li su ranije imale ugrušak ili ne. Žene s trombofilijom koje su imale krvni ugrušak u prošlosti obično se tretiraju antikoagulantnom terapijom tokom trudnoće i poslije poroda.
Liječenje akutne venske arterijske tromboze zavisi od specifične vrste trombofilije.
avaz.ba